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Sichere Thrombophilie-Diagnostik - Zur Beurteilung des individuellen Risikos!

In Deutschland erkranken jedes Jahr etwa 82.000 Menschen an einer Thrombose. Die gefährlichste Komplikation hierbei ist die Lungenembolie. Sie fordert jährlich etwa 30.000 Todesopfer und ist somit - nach Herzinfarkt und Schlaganfall - die dritthäufigste, zum Tode führende Herz-Kreislauf-Erkrankung.
Es gibt jedoch die Möglichkeit vorbeugende Maßnahmen zu ergreifen: So kann eine medikamentöse Thrombose-Prophylaxe dabei helfen, das Auftreten von Thrombosen und Embolien zu vermindern. Um Risikopatienten zu identifizieren, muss im Vorfeld eine gründliche Diagnostik durchgeführt werden.

Was ist eine Thrombose?

Als Thrombose bezeichnet man den Verschluss eines Blutgefäßes durch ein Blutgerinnsel. Die Bildung solcher Thromben ist ein normaler Bestandteil der Blutgerinnung. Jedoch können Störungen in diesem komplexen System dazu führen, dass Thromben vermehrt gebildet oder nur schlecht wieder abgebaut werden. Dies kann zur Ausbildung von Thrombosen und im schlimmsten Fall zu einer Lungenembolie führen.
Bestimmte Risikofaktoren erhöhen die Wahrscheinlichkeit, an einer Thrombose zu erkranken. Dazu zählen zum einen äußere Risikofaktoren, wie anhaltende Bettlägerigkeit, eingeschränkte Mobilität und die Einnahme oraler Kontrazeptiva, zum anderen gibt es verschiedene genetische Prädispositionen, die ebenfalls das Erkrankungsrisiko erhöhen. Hierbei handelt es sich um Mutationen, die Störungen im Ablauf der Blutgerinnung hervorrufen. Etwa 60 % der Patienten mit venösen Thrombosen haben ein erblich bedingtes erhöhtes Thromboserisiko. Zur richtigen Einschätzung des individuellen Erkrankungsrisikos müssen alle Faktoren berücksichtigt werden. Eine effiziente Diagnostik genetischer Prädispositionen ist somit unentbehrlich!

Übrigens…

Eine Bestimmung der hereditären Risikofaktoren sollte vor allem dann durchgeführt werden, wenn Thrombosen bereits in jungen Jahren auftreten oder diese besonders schwerwiegend sind. Des Weiteren ist eine Bestimmung sinnvoll, wenn in der Familie gehäuft Thrombosen vorkommen. Zusätzlich gilt, dass Personen mit mehreren Gendefekten ein deutlich erhöhtes Thromboserisiko gegenüber denen mit nur einer oder keiner genetischen Veränderung haben.
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Faktor-V-Leiden: Die wichtigste Thrombose-assoziierte Mutation

Die Faktor-V-Leiden-Mutation ist die häufigste und wichtigste Thrombophilie-assoziierte Veränderung im menschlichen Erbgut. Durch eine Punktmutation an der Position 1691 im Faktor-V-Gen wird die Spaltstelle für das aktivierte Protein C zerstört. Dies führt dazu, dass der aktivierte Faktor-V sehr viel langsamer inaktiviert, und somit die Blutgerinnung über einen längeren Zeitraum stimuliert wird. Bei heterozygoter Faktor-V-Leiden-Mutation besteht ein 5- bis 10-fach erhöhtes Thromboserisiko. Im homozygoten Fall ist das Thromboserisiko sogar um das 100-fache erhöht.

Faktor-II- (Prothrombin-) Mutation: Die zweithäufigste Thrombose-assoziierte Mutation

Die zweithäufigste Thrombose-assoziierte Mutation ist die Faktor-II- oder auch Prothrombin G20210A-Mutation. Diese Punktmutation liegt im nicht-kodierenden regulatorischen Bereich des Faktor-II-Gens (Prothrombin). Es wird vermutet, dass die Veränderung durch die Erhöhung der Translationseffizienz zu einer vermehrten Proteinsynthese führt. Bei heterozygoten Trägern ist die Mutation mit einer 3-fachen Erhöhung des Thromboserisikos assoziiert.
Häufig tragen Thrombose-Patienten mit Faktor-V-Leiden-Mutation zusätzlich die Prothrombin-Mutation. Da eine solche Kombination zu einem deutlich erhöhten Thromboserisiko führt, ist es sinnvoll generell beide Parameter zu bestimmen.

MTHFR-Polymorphismen: Wichtig zur Beurteilung des Thrombose-Risikos

Mutationen innerhalb des Methylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR) -Gens können zu einer Erhöhung des Homocysteinspiegels führen. Homocystein wirkt beispielsweise als Zellgift für die Zellen der Blutgefäße und kann neben einem erhöhten Thromboserisiko, vor allem in Verbindung mit weiteren Thrombose-assoziierten Mutationen, zu Krankheitsbildern wie Atherosklerose, Schlaganfall oder Herzinfarkt führen. Die am besten beschriebene Veränderung innerhalb des MTHFR-Gens ist eine Punktmutation an der Position 677. Diese genetische Veränderung führt zu einer thermolabilen Variante des Proteins, das in seiner katalytischen Wirkung eingeschränkt ist. Dies wiederum führt zu einem Aktivitätsverlust, der bis zu 60% betragen kann. Eine weitere Veränderung an der Position 1298 führt ebenfalls zu einer reduzierten enzymatischen Wirkung, die allerdings nicht so stark wie bei der zuvor beschriebenen Mutation ausgeprägt ist. Auch eine doppelte Heterozygotie führt zu einer niedrigeren MTHFR-Aktivität.

Mutation im PAI-1-Gen: Weiterer Risikofaktor für Thrombosen

Eine Erhöhung des Plasminogen-Aktivator-Inhibitor-Typ-1 (PAI-1)-Spiegels gilt ebenfalls als Risikofaktor für venöse und arterielle Thrombosen. PAI-1 ist für die Hemmung zweier Proteine verantwortlich, die bei der Wiederauflösung eines Thrombus eine wichtige Rolle spielen. Ein erhöhter PAI-1-Spiegel führt folglich zu einer stärkeren Hemmung dieser Proteine und dadurch zu einem langsameren Abbau des Blutgerinnsels. Bestimmte Polymorphismen im PAI-1-Gen sind mit einem erhöhten PAI-1-Spiegel assoziiert. So können beispielsweise durch Insertion bzw. Deletion an der Position -675 entweder 4 oder 5 Guanin-Nukleotide vorliegen. Bei Vorliegen des 4G-Allels kommt es zu einem erhöhten Risiko für venöse Thrombosen, hauptsächlich bei gleichzeitigem Vorliegen weiterer Thrombose-relevanter Mutationen. Darüber hinaus wurde für diesen Genotyp auch ein erhöhtes Risiko für Herzinfarkt und Fehlgeburten festgestellt.

Weitere Mutationen im Faktor-V-Gen: Für eine detaillierte Thrombophilie-Diagnostik

In vielen Fällen tragen Thrombosepatienten mehr als nur eine genetische Prädisposition. Da eine Kombination von Gen-Defekten zu einem deutlich erhöhten Thromboserisiko führt, ist eine kombinierte Bestimmung Thrombose-assoziierter Parameter sinnvoll. Die zwar selten auftretenden, aber dennoch Thrombose-relevanten Veränderungen im Faktor-V-Gen, wie Faktor-V-Cambridge, Faktor-V-Hong-Kong und Faktor-V-Liverpool sollten daher für eine umfassende Diagnostik nicht außer Acht gelassen werden. In Kombination mit der Untersuchung weiterer Thrombophilie-assoziierter Mutationen wie Faktor-V-Leiden, Prothrombin G20210A, MTHFR C677T, MTHFR A1298C und PAI -675 4G/5G ermöglicht die Bestimmung dieser Parameter eine sichere Beurteilung des individuellen Thromboserisikos.

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Die nachstehende Tabelle zeigt Ihnen das Leistungsspektrum der verschiedenen Testsysteme im Überblick:

     

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